Naučnici su otkrili ključni gen vezan za retki oblik dijabetesa kod novorođenčadi, a reč je o genu TMEM167A. Ova mutacija može ozbiljno narušiti funkciju beta ćelija pankreasa, koje su odgovorne za proizvodnju insulina. Ovo otkriće je značajno jer dijabetes, koji se javlja isključivo kod beba, može imati ozbiljne posledice po zdravlje, uključujući i uništavanje ćelija koje proizvode insulin.
Beta ćelije pankreasa su od suštinske važnosti za regulaciju nivoa glukoze u krvi, a istraživanje je pokazalo da je njihova funkcija u potpunosti zavisna od gena TMEM167A. Dijabetologinja Mirijam Knop sa Slobodnog univerziteta u Briselu istakla je da je sposobnost generisanja ćelija koje proizvode insulin iz matičnih ćelija omogućila detaljno proučavanje disfunkcije beta ćelija kod pacijenata s retkim oblicima dijabetesa. Ona je naglasila da je ovo otkriće izvanredan model za istraživanje mehanizama bolesti i testiranje potencijalnih tretmana.
Međunarodni tim stručnjaka je analizirao gene šest beba koje su imale dijagnostikovan neonatalni dijabetes i mikrocefaliju pre nego što su navršile šest meseci života. Zanimljivo je da je pet od tih beba takođe imalo epilepsiju, što ukazuje na složenost ovog poremećaja. Kombinacija dijagnoza, poznata kao MEDS (sindrom mikrocefalije, epilepsije i dijabetesa), izuzetno je retka, a do sada su zabeleženi samo 11 takvi slučajeva širom sveta.
Pre ovog istraživanja, dva gena su već bila povezana s ovim sindromom, IER3IP1 i YIPF5. Međutim, novo sekvenciranje DNK pokazalo je da se isti obrazac nasleđivanja primenjuje i kod beba sa varijantom gena TMEM167A, koja blokira proizvodnju insulina, čime je ovaj gen postao treći poznati genetski uzrok MEDS-a.
Gen TMEM167A aktivan je ne samo u pankreasu, već i u mozgu, što objašnjava zašto bebe sa ovim poremećajem imaju probleme u funkciji oba organa. Ova otkrića pružaju novu perspektivu na razumevanje kako genetske promene mogu uticati na razvoj dijabetesa kod novorođenčadi, otkrivajući potencijalne puteve za buduća istraživanja i terapije.
Molekularna genetičarka Eliza de Franko sa Univerziteta u Ekseteru naglasila je da pronalaženje promena u DNK koje uzrokuju dijabetes kod beba može otvoriti nove mogućnosti za otkrivanje gena koji igraju ključnu ulogu u formiranju i izlučivanju insulina. Ovo može pomoći u razvoju novih tretmana i strategija za upravljanje ovim ozbiljnim poremećajem.
Ova saznanja ne samo da unapređuju naše razumevanje dijabetesa kod beba, već i otvaraju vrata za dalja istraživanja koja bi mogla dovesti do značajnih medicinskih napredaka. Razumevanje ovih genetskih uzroka može pomoći u ranom prepoznavanju i lečenju ovih retkih oblika dijabetesa, čime bi se moglo poboljšati zdravlje i kvalitet života obolelih beba.
S obzirom na kompleksnost i ozbiljnost stanja, važno je nastaviti sa istraživanjem i razvojem novih pristupa koji će omogućiti bolje razumevanje i lečenje dijabetesa kod novorođenčadi. Ova otkrića predstavljaju korak napred u borbi protiv ovog teškog poremećaja i pružaju nadu za buduće generacije.
